Pages

Mutasi Gen Lalat Buah Urai Warisan Cacat Intelektual Manusia

Jurnal KeSimpulan.com - Mutasi gen dNab2 lalat buah Drosophila melanogaster seiring sejalan mutasi gen ZC3H14 warisan cacat intelektual manusia.

Lalat yang tidak bisa mengikat erat sayap di tubuh mereka dan memiliki masalah terbang serta perilaku memanjat karena mereka memiliki mutasi gen yang disebut dNab2. Pada manusia, mutasi gen yang sama (ZC3H14) menyebabkan intellectual disability (ID) pada beberapa keluarga di Iran. ID sebelumnya disebut mental retardation (MR).

Protein yang dikode oleh Nab2/ZC3H14 tampaknya menjadi bagian dari kelompok protein termasuk dalam fragile X syndrome yang mengatur fungsi sel otak oleh ikatan RNA.

Perbandingan lintas spesies fungsi Nab2/ZC3H14 memberikan secercah petunjuk bagaimana sel-sel otak mengatur gen dengan mengontrol panjang "tails" RNA.

Hasil studi kolaborasi Emory University School of Medicine di Atlanta, Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlin dan University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences di Teheran ini dilaporkan ke Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Anita Corbett, biokomiawan, dan Ken Moberg, biolog sel dari Emory University School of Medicine, mempelajari fungsi gen pada lalat buah. Chang Hui Pak, mahasiswa pasca sarjana juga di Emory, membuat lalat mutan dengan mutasi gen dNab2. Beberapa mutasi mempengaruhi perkembangan saraf atau otot sayap.

"Pada titik ini, kami tidak tahu apakah masalah di otot-otot yang terhubung ke sayap ataukah di jaringan saraf yang mengontrol otot-otot," kata Moberg.

Tanpa diduga, Corbett menerima sebuah e-mail pada tahun 2009 bahwa tim Berlin/Teheran yang mempelajari keluarga di Iran di mana saudara sepupu menikah mengalami mutasi genetik yang menyebabkan kecacatan intelektual.

"Lebih mudah menemukan mutasi yang menyebabkan ID di sepanjang kromosom X karena mereka muncul dengan mudah pada laki-laki dan tidak perlu warisan gen cacat dari kedua orang tuanya," kata Moberg.

"Mempelajari keluarga dengan keterkaitan darah orang tua adalah cara untuk menjelajahi wilayah baru dan mempelajari lebih banyak gen pada kromosom lain yang dapat dikaitkan ke ID," kata Moberg.

Tim Berlin/Teheran menemukan mutasi pada gen ZC3H14 muncul dalam dua pohon keluarga independen yang dipengaruhi oleh cacat intelektual. Individu yang terkena laki-laki atau perempuan dan memiliki cacat intelektual "non-sindromik" yang berarti mereka tidak mengebangkan anatomis atau fitur lain seperti autisme.

Mutasi ZC3H14 pada individu tidak sepenuhnya menghapus produksi protein. Hal ini mungkin konsekuensi dari mutasi manusia yang tidak sepenuhnya fatal. Salah satu bentuk dari protein diperkaya di dalam otak tetapi protein ditemukan di seluruh tubuh hilang.

"Kami menduga satu-satunya alasan karena isoform masih ada," kata Moberg.

Temuan link lalat/manusia memunculkan seikat pertanyaan baru. Protein Nab2/ZC3H14 mengikat "poly-A tails" (bendera sel pada molekul RNA ketika siap untuk diterjemahkan menjadi protein). Protein membatasi panjang yang mungkin lebih penting bagi beberapa gen dari yang lain, kata Moberg.
Mutation of the conserved polyadenosine RNA binding protein, ZC3H14/dNab2, impairs neural function in Drosophila and humans

ChangHui Pak1
  1. Emory University School of Medicine, Atlanta, GA 30322
PNAS, July 6, 2011

Download dan Akses : DOI:10.1073/pnas.1107103108
Ken Moberg http://cellbio.emory.edu/lab/moberg/

Artikel Lainnya:

No comments:

Post a Comment