Pages

Over Duplikasi Gen HAS2 Anjing Shar-Pei dengan Kulit Menebal dan Keriput

Jurnal KeSimpulan.com - Sebuah mutasi penyebab keriput kulit anjing Shar-Pei yang terkait gangguan demam periodik. Kulit menebal dan keriput karena over duplikasi gen HAS2.

Tim penelitian internasional yang dipimpin oleh peneliti dari Uppsala University dan Broad Institute menemukan genetika karakteristik keriput kulit anjing Shar-Pei (Chinese Shar-Pei) yang terkiat dengan mutasi karena gangguan demam periodik dan memiliki implikasi bagi kesehatan manusia.

Laporan ke PLoS Genetics mengeledah anjing trah untuk mendefiniskan fitur fisik dan pengayaan gen penyakit yang mungkin memiliki konsekuensi kesehatan yang belum diketahui. Kulit menebal dan keriput pada anjing Shar-Pei karena kelebihan Hyaluronan, kemungkinan besar disebabkan oleh over aktivasi gen hyaluronan synthase 2 (HAS2).

Shar-Pei juga memiliki prevalensi tinggi gangguan demam periodik sama persis dengan manusia yang mewarisi sindrom demam autoinflammatory berkala. Hyaluronan dapat membuat sinyal 'bahaya' terhadap sistem kekebalan tubuh, analog dengan efek patogen yang mungkin dimiliki.

Untuk menemukan penyebab genetik kulit berkerut, pertama, para peneliti membandingkan genom Shar-Pei dengan anjing ras lain. Secara bersamaan, mereka juga membandingkan genom Shar-Pei yang sehat dan sakit untuk menemukan mutasi demam. Kedua, menunjuk wilayah sama yang berisi gen HAS2. Dalam berkembang biak, segmen DNA yang terletak dekat dengan HAS2 terjadi salah duplikasi, kadang-kadang beberapa kali.

"Ini benar-benar menarik untuk menyadari bahwa dua sifat memiliki asal genetik yang sama. Salinan segmen digandakan meningkatkan risiko demam berkala pada anjing dan yang berlebihan Hyaluronan adalah faktor predisposisi," kata Mia Olsson, biokimiawan dari Uppsala University di Uppsala, Swedia.

"Dengan informasi genetik, orang dapat menghindari Shar-Pei dengan banyak duplikasi. Memahami penyebab juga akan mengarah pada pengobatan yang lebih efektif," kata Linda Tintle, klinisian dari Wurtsboro Veterinary Clinic di New York.

Para peneliti telah menemukan titik terang peran Hyaluronan pada penyakit inflamasi. Asosiasi disregulasi HAS2 dan autoinflammation memiliki kepentingan luas karena penyebab genetik dari sindrom demam periodik pada sekitar 60% kasus manusia yang tetap misterius.

"Temuan bahwa Hyaluronan merupakan pemicu utama demam membuka lapangan penelitian baru pada anjing dan inflamasi manusia," Kerstin Lindblad-Toh, biokimiawan dari Uppsala University.
A Novel Unstable Duplication Upstream of HAS2 Predisposes to a Breed-Defining Skin Phenotype and a Periodic Fever Syndrome in Chinese Shar-Pei Dogs

Penulis :

Mia Olsson1, et.al.

Afiliasi :
  1. Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala University, Uppsala, Sweden
Penerbit : PLoS Genet 7(3): e1001332, March 17, 2011

Download dan Akses : DOI:10.1371/journal.pgen.1001332
Maria Olsson http://katalog.uu.se/empInfo/?id=N5-839
Linda Tintle http://www.wvc.vetsuite.com/Templates/ContentPages/Clinic_Info/OurStaff.aspx
Kerstin Lindblad-Toh http://katalog.uu.se/empInfo/?id=N7-112&searchRedir=1

Artikel Lainnya:

No comments:

Post a Comment