Pages

Penyakit Genetik Mutasi NT5E Arterial Calcification Due To CD73 Deficiency atau ACDC

Jurnal KeSimpulan.com - NIH Undiagnosed Diseases Program menemukan penyakit genetik baru diberinama ACDC (arterial calcification due to CD73 deficiency).

Sebuah tim multidisiplin dokter dan genetikawan dari salah satu program yang dijalankan oleh National Institutes of Health (NIH) yang bertujuan melacak penyebab penyakit misterius telah menemukan penyebab penyakit genetik vaskular aneh yang dialami dua saudara perempuan yang mengarah pada penumpukan kalsium di dinding arteri yang menyebabkan pengerasan dan nyeri sendi.

Laporan tim ke The New England Journal of Medicine adalah laporan pertama penyakit genetik baru dari 3 tahun Program Penyakit tidak terdiagnosis NIH. Program ini adalah konsorsium peneliti dan relawan dari pusat kesehatan akademis di seluruh Amerika Serikat yang menerima rujukan bagi pasien dimana para dokter tidak dapat mendiagnosa.

"Kesuksesan seperti ini menjadi pelampung dan pendorong bagi kita," kata William Gahl, Direktur Program yang juga direktur NIH Clinical Center dalam sebuah konferensi pers.

Sejak dimulai pada tahun 2008, Program Penyakit tidak terdiagnosis telah menerima 1700 rujukan dan 330 diterima, para peneliti melaporkan sebanyak 150 hingga 200 pasien per tahun. Pada tahun 2009, program ini menerima rujukan dari seorang dokter di Kentucky untuk dua saudara perempuan, Paula Allen dan Louise Benge yang menderita nyeri sendi dan menunjukkan penumpukan kalsium dalam arteri mereka (lihat gambar x-ray).

"Kami terkejut," kata Gahl.

Tim memperoleh sampel DNA dari para suster dan anggota keluarga lainnya (tiga dari saudara kandung Allen dan Benge sudah mengalami penyakit resesif yang sama) dan mengamati DNA marker yang disebut single nucleotide polymorphisms yang digunakan para peneliti untuk mempersempit lokasi gen penyakit.

Dengan memeriksa kawasan genetik ini dalam dua keluarga lain dengan gangguan sama, para peneliti mampu menentukan mutasi dalam gen tertentu yaitu NT5E yang terlibat dalam kalsifikasi arteri. Para peneliti menamakan penyakit ini ACDC (arterial calcification due to CD73 deficiency).

Temuan ini mengungkap mekanisme molekuler yang sebelumnya tidak diketahui untuk mencegah pengapuran dan dapat membuka jalan pengobatan bagi pasien yang menderita penyakit yang lebih umum yaitu aterosklerosis dan osteoporosis, kata Manfred Boehm, peneliti senior dari NIH. Obat untuk penyakit ini sedang ditinjau oleh dewan etik.

Allen dan Benge memuji tim peneliti yang bekerja dengan "mengesankan". "Bahkan jika mereka tidak bisa membantu kami, mungkin suatu hari nanti mereka bisa membantu orang lain dengan masalah ini," kata Benge.

Program penyakit tidak terdiagnosis menjadi program yang "indah, ... kami sangat senang ketika memulai. Dalam dunia kita, banyak sekali pengetahuan diperoleh sedikit demi sedikit, selalu maju ketika mereka mampu mengidentifikasi sesuatu yang merupakan entitas baru yang lengkap," kata Mary Dunkle, juru bicara National Organization for Rare Diseases (NORD) di Washington, DC yaitu organisasi advokasi berbasis pasien.
NT5E Mutations and Arterial Calcifications

Penulis : Cynthia St. Hilaire, et.al

Penerbit : The New England Journal of Medicine, N Engl J Med 2011; 364:432-442; February 3, 2011

Download dan Akses : DOI:10.1056/NEJMoa0912923

Artikel Terkait : Cari Artikel Terkait
Credit : Cynthia St. Hilaire, et.al (NT5E Mutations and Arterial Calcifications); The New England Journal of Medicine, DOI:10.1056/NEJMoa0912923

Artikel Lainnya:

No comments:

Post a Comment